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DeCS
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Descritor Inglês:
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Protoporphyria, Erythropoietic
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Descritor Espanhol:
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Protoporfiria Eritropoyética
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Descritor Português:
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Protoporfiria Eritropoética
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Sinônimos Inglês:
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Erythrohepatic Protoporphyria
Ferrochelatase Deficiency
Heme Synthetase Deficiency
Deficiencies, Ferrochelatase
Deficiencies, Heme Synthetase
Deficiency, Ferrochelatase
Deficiency, Heme Synthetase
Erythropoietic Protoporphyrias
Ferrochelatase Deficiencies
Heme Synthetase Deficiencies
Protoporphyrias, Erythropoietic
Synthetase Deficiencies, Heme
Synthetase Deficiency, Heme
Erythropoietic Protoporphyria
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Categoria:
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C06.552.830.812
C16.320.850.742.812
C17.800.827.742.812
C18.452.811.400.812
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Definição Inglês:
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An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces. |
Nota de Indexação Inglês:
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do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
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Relacionados Inglês:
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Ferrochelatase
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Nota Histórica Inglês:
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2005; use PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004
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Qualificadores Permitidos Inglês:
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Número do Registro:
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38626
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Identificador Único:
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D046351
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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